对超过6000名母亲和她们新生儿的研究表明：孕妇吸烟会对胎儿的DNA产生修饰作用。研究人员同时发现了新的与吸烟影响相关的基因。这一研究在线发表在2016年3月31日的《American Journal of Human Genetics》杂志上，或许可以对怀孕期间吸烟与儿童健康之间关联做出解释。
“当我们在新生儿中看到这些表观遗传信号时，我觉得这是一种令人惊奇的发现，在子宫内暴露与成年自己吸烟基因有很多是重叠的。”研究共同第一作者，国家环境卫生科学研究所（NIEHS）的流行病学家和内科医生Stephanie London表示。“这是一个对吸烟的血源性接触，胎儿并没有通过呼吸接触到香烟，更多的是通过胎盘。”
已有小型研究表明了吸烟与胎儿DNA的化学修饰或甲基化的关系，但大型分析可以让科学家对这种模式进行分析。国际研究小组汇集了世界各地6685名新生儿和他们的母亲的研究结果。根据调查问卷，怀孕期较长时间吸烟的母亲被标记为“持续吸烟者”，占比为13%，“不吸烟者”占百分之62，怀孕期间偶尔吸烟或早期就戒烟的母亲占比为25%。
为分析新生儿DNA的甲基化，研究者主要从脐带血中采集样品。对于“持续吸烟者”，研究小组发现了6073处DNA化学修饰不同于“无吸烟”新生儿，约有一半的位置可能与一个特定的基因相关。
Stephanie London和她的同事们发现，这些基因的变化与肺和神经系统发育、吸烟相关癌症、先天性唇腭裂等先天缺陷有关。
“许多信号与代谢途经相关”美国流行病学家和文章的共同第一作者Bonnie Joubert表示。在一个独立的分析中，许多基因修饰在年龄较大的儿童中表现仍然明显。
为了更好地理解这些基因修饰对儿童发育和疾病的影响，研究小组将进行初步基因表达分析。例如，“我们已经知道吸烟与唇腭裂有关，但我们不知道为什么。甲基化可能在一定程度上参与了这个过程。”Stephanie London表示。
原文出处：Joubert BR, Felix JF, Yousefi P, et al. DNA Methylation in Newborns and Maternal Smoking in Pregnancy: Genome-wide Consortium Meta-analysis[J]. Am J Hum Genet. 2016 Apr 7;98(4):680-96. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.02.019. Epub 2016 Mar 31.
链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27040690